荆门结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测,通过NGS技术分析11个关键基因,为临床决策提供靶向药选择和化疗毒性评估依据,售价3450元。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案。
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗治疗的患者,需检测KRAS/NRAS突变排除耐药。
- 将要接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预测毒副反应风险。
- 一线化疗效果不佳、考虑换用靶向药或临床试验的患者。
- 检测到BRAF V600E突变,需评估BRAF/MEK抑制剂联合方案的患者。
- 临床怀疑HER2扩增或NTRK融合,需确认靶向治疗机会的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对结直肠癌相关的11个基因进行深度测序,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,可同时检出点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类突变类型。具体包括:KRAS、NRAS、BRAF、EGFR、ERBB2(HER2)、PIK3CA、PTEN、NTRK1、NTRK2、NTRK3及UGT1A1。其中KRAS/NRAS外显子2/3/4突变直接提示EGFR单抗(西妥昔单抗、帕尼单抗)耐药;BRAF V600E突变指导康奈非尼联合方案;ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等靶向治疗机会;NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼;UGT1A1多态性预测伊立替康相关中性粒细胞减少、腹泻等毒副风险。本检测不覆盖MSI状态、TMB、HRD等免疫治疗标志物,也不用于MRD监测。
检测流程
本检测优先使用手术切除或活检所得的组织样本,肿瘤细胞含量需≥10%以保证检测灵敏度。也可使用血液样本(ctDNA)替代,适用于组织标本不可获取或需监测耐药的患者。采样无需空腹,无特殊饮食限制。在荆门本地合作的医疗机构可完成样本采集,或通过专业物流安排上门取件,样本在常温下稳定运输,报告周期为7个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准:平均测序深度≥500×,实际样本常达2705×;覆盖均一性≥99%;Q30占比≥93%,远高于80%的最低标准。检测结果依据NCCN指南(2022 V1/V2)及FDA/NMPA批准药物进行临床解读,证据等级明确分为A、B、C三级。阳性结果(如KRAS突变)直接指导药物禁用或推荐;阴性结果(未检出驱动突变)则提示可考虑EGFR单抗,但仍需结合肿瘤分期、原发部位、MSI状态等综合决策。本检测结果仅供医生参考,不作为唯一用药依据,具体治疗方案需由主治医生制定。
详细流程
- 临床医生评估患者病情,判断是否适用本检测。
- 患者或家属在荆门合作医疗机构签署知情同意书。
- 采集组织样本(手术/活检)或血液样本(10ml外周血)。
- 样本由专业物流冷链运输至实验室,确保质量。
- 实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)和核酸提取。
- 高通量测序(NGS)执行,深度≥500×,检测11个基因的全部变异类型。
- 生物信息学分析,比对NCCN指南和药物数据库,生成临床报告。
- 报告在7个工作日内交付,医生根据结果制定个体化治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我在荆门,这个检测是查肿瘤组织里的DNA还是RNA?
- 本检测检测的是DNA水平的基因变异,不涉及蛋白质或RNA。通过对肿瘤组织(或血液)样本进行DNA测序,分析11个基因的突变、扩增、融合等异常,为用药提供参考。
- 我母亲检测出PTEN突变,报告说只有临床试验药物,这代表没药可用吗?
- 不是完全没药可用。PTEN突变在结直肠癌中属于相对少见的靶点,目前FDA/NMPA尚未批准针对PTEN的特效药,但报告会列出正在招募的临床试验。例如PI3K/AKT/mTOR通路抑制剂的相关试验。同时,您母亲依然可以使用常规化疗(如FOLFOX、FOLFIRI等)或根据其他检出基因(如KRAS、BRAF)调整靶向方案。建议与主治医生讨论是否入组临床试验。
- 我检测出UGT1A1 (TA)6/(TA)7,化疗剂量需要调整吗?
- 原报告显示,携带(TA)6/(TA)7基因型(杂合突变)的患者,使用伊立替康时毒副反应风险介于(TA)6/(TA)6和(TA)7/(TA)7之间,属于中等风险。建议您与主治医生沟通,医生会结合您的体能状态、肝功能等综合评估是否需要减量或加强监测。
- 我在荆门,怎么把组织样本安全寄到你们实验室?
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本(石蜡切片或新鲜组织)需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务,确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号,以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查。
- 组织样本需含≥10%肿瘤细胞,低于此标准可能影响检出灵敏度。
- 检测结果仅供临床参考,具体用药决策必须由主治医生结合患者整体情况做出。
- 未检出突变不代表无靶向治疗机会,仍可考虑EGFR单抗等药物。
- 本检测不评估MSI状态、TMB或免疫治疗相关标志物,如需则需另行检测。
- 检测报告仅对本次送检样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系实验室。
- 本检测不用于MRD监测或疗效动态跟踪,其灵敏度不足以检测微小残留病灶。
用户评价 (15条,均分4.9)
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
我是乳腺癌术后,但肠镜发现有个息肉,主治医生推荐我做这个检测评估风险。价格方面,因为有商业保险报销了一部分,自付没多少。报告解释得很清楚,告诉我哪些基因突变需要重点关注,对后续的复查计划很有帮助。这种跨癌种的指导性挺难得的。
机构回复
谢谢您的分享。我们很高兴检测结果对您有多方面的帮助。肿瘤有时存在共患风险或共通机制,我们的检测正是旨在提供更全面的个体化健康管理依据。感谢您对跨癌种应用价值的认可!
我是在主治医生推荐下做的,整个过程比较顺利。值得一提的是,在我根据检测结果开始用药后,他们的顾问还特意询问了我用药后的反应,并提醒我注意记录哪些副作用并及时与医生沟通。这种对检测后治疗的持续关注,让我觉得他们不是卖完产品就结束了,很有责任心。
机构回复
谢谢您的分享。检测的最终价值体现在治疗中,因此关注治疗进展和反应是我们服务的自然延伸。很高兴我们的提醒对您有所帮助。请务必与主治医生保持密切沟通,祝您治疗顺利!
对比了好几个平台,这个检测在促销时下单的,优惠力度不错。作为患者家属,觉得信息透明很重要,他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了,没有隐藏费用。检测过程也顺利,性价比很高,下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价,让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励,期待继续为您提供可靠的检测服务。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
我是肠癌患者,取样时医生特意避开了肿瘤坏死严重的地方,说那样会影响结果准确性。这个细节让我觉得他们很专业,不是取了就完事,是真的为结果负责。后续用药建议部分对我帮助最大。
机构回复
您遇到了非常专业的临床医生!取样部位的选择直接关系到DNA质量和检测准确性。我们很高兴能与这样的医生合作,共同为您提供有价值的报告。
网上信息泄露怕了,所以特别关注电子报告的安全性。你们除了密码,还支持用微信扫码验证登录看报告,这个双重验证让我觉得比单纯密码牢靠多了。而且报告看完可以自己手动在账号里删除在线版,这个设计很人性化。
机构回复
您使用了我们最核心的安全功能之一!双重验证(2FA)能极大降低账号被盗风险。赋予您删除在线报告的自主权,是因为我们坚信您对自己的数据拥有完全的控制权。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析,据说用的是很新的数据库比对,感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细,还引用了最新的研究进展,给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可!我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库,就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索,哪怕是罕见突变。感谢您的关注!
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
总体来说很不错,检测本身没问题。但我个人感觉价格还是有点小贵,毕竟是自费项目,如果能再便宜点或者分期付款就更好了。报告内容很专业,不过有些术语对普通人来说还是有点难懂,虽然客服可以解读,但自己看的时候有点费劲。
机构回复
非常感谢您中肯的评价。关于价格,我们一直在通过技术优化和规模化努力降低成本,未来也会探索更灵活的支付方式。关于报告通俗性,您的建议非常宝贵,我们已着手增加更直观的图表和白话解读模块,力求让每位用户都能轻松理解。
报告本身很专业,速度也快。但有个小建议,报告里专业术语太多,虽然后面有解释,但对我们家属来说还是有点吃力。如果能单独有一页,用更直白的话总结一下“对患者当前意味着什么”就更好了。不过整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经关注到这一点,并正在开发更人性化的报告版本,尝试用更通俗的语言和可视化图表来呈现核心结论。您的反馈对我们优化产品至关重要。
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!
产品不错,客服响应也快。但我想提个小建议,报告模板能不能再优化下?现在数据很全,但对于病人来说,最关键的‘用药提示’和‘风险评估’部分可以更醒目些,比如做个摘要或加粗标红。现在需要在一大堆信息里找重点,和医生沟通前我得自己先总结一遍。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议!我们已经收到,并会将该优化建议提交给产品与报告研发团队。我们的目标是让报告既专业又用户友好,您的意见对我们至关重要。
相关搜索
沙洋万核医学检测中心
湖北省沙洋县后港镇荆玻大道36号