肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在荆门的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过荆门的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (15条,均分4.7)
等待报告期间非常焦虑,但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科,而是先花时间了解我的病情和治疗经历,再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’,而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信,脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况,信息才能转化为力量。感谢您的信任。
我是淋巴瘤患者,病理复杂,本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性,结果证明多虑了。报告速度超快,8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业,主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择!我们拥有标准的样本运输和质检流程,确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱,辅助医生决策,这正是我们工作的意义所在。
作为患者,我最怕流程复杂。但他们每一步都有人引导,先加微信,然后拉个群,里面客服、技术员都在,有什么事在群里一说,很快就有回复,不会踢皮球,这种协作感让人很安心。
机构回复
为您营造安心的体验至关重要。我们采用专属服务群模式,确保 multidisciplinary 团队(客服、技术、解读专家)能高效协同,快速响应您的需求,避免信息孤岛。感谢您的反馈!
作为胃癌患者的家属,选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片,客服一路协助沟通,省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰,虽然目前可用的药不多,但给了我们未来的希望。
机构回复
理解您为家人奔波的辛苦,能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战,了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展,希望未来能为您带来更多好消息。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
和国外同类检测比,价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本,准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销,但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费,这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可,让我们觉得一切努力都是值得的。
报告内容非常全面和专业,但预约时间有点难抢,我提前两周才约到合适的时间。希望未来能增加一些检测容量或预约时段。不过,一旦约上了,后续所有服务都衔接得很顺畅,等待也值了。
机构回复
非常感谢您的反馈与耐心。由于坚持一对一的深度咨询服务,我们的预约时段确实比较紧张。我们正在评估增加服务时间的可行性,以更好地满足用户需求。再次感谢您的支持。
老公肠癌术后,我坚持要做个全面的基因检测。这个套餐涵盖面广,PD-L1结果出来是指标阳性,让我们在标准化疗之外多了一个有力的备选方案。感觉在对抗癌症的路上,手里多了一份科学的“地图”,没那么慌了。
机构回复
您的决定非常明智。术后检测有助于评估复发风险、监测疗效和规划后续治疗线路。很高兴这份“地图”能为您们带来更多的信心和选择。请保持信心,科学在不断进步。
为了给爸爸找靶向药才做的检测,等待结果那几天真是度日如年。好在第六天就出来了,速度点赞!报告里的基因变异解读和用药建议部分,直接圈出了几个有明确疗效的药,还区分了国内已上市和未上市的,非常实用。就是价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
理解您焦急的心情,我们也在不断优化流程提升效率。关于价格,我们套餐包含了全外显子组测序和PD-L1精准检测,信息量大成本较高,但我们会努力通过技术升级,未来争取让更多家庭受益。
有家族史来做筛查,隐私是我第一顾虑。他们整个流程没有让我填写任何与检测无关的个人信息,连病历都是脱敏后上传的。报告里的姓名也是用代号,感觉他们是真的在实践“隐私设计”而不仅仅是口号。
机构回复
非常感谢您敏锐的观察。“隐私设计”正是我们产品开发的核心理念之一。从源头最小化收集信息,全程使用研究标识符替代个人身份信息,最大程度降低泄露风险。您的安心是我们最大的追求。
整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
作为结直肠癌患者,我关心靶向药和免疫治疗的机会。这个套餐打包了两个关键项目,比分开做划算不少。虽然总价高,但分摊到两个重要检测上就觉得能接受了。关键是结果准,心里有底。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念得到了您的理解。将WES与PD-L1检测结合,正是为了更经济高效地覆盖关键治疗决策信息。祝您后续治疗一切顺利!
检测技术很先进,全外显子加PD-L1,该查的都查了。出报告时间基本符合承诺。唯一小遗憾是,在线客服对特别专业的问题有时需要转接,不能立刻回答。但整体服务态度很好。
机构回复
您反馈的问题很关键。对于深度专业问题,为确保准确性,确需转接至对应专家。我们会优化内部响应流程,提升效率。感谢监督!
做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!
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